Что делать, если диагноз фенилкетонурии подтвердился?

В случае если повторное проведение скрининг-теста указывает на факт повышенного количества фенилаланина в сыворотке крови ребенка, тогда его родителей тут же приглашают на консультацию генетика, чтобы сообщить им о том, что их малыш болен фенилкетонурией. В самую первую очередь в обязанности специалиста входит четко объяснить причину развития данной патологии, а также рассказать об ее патогенезе и существующих методах терапии. Немаловажно отметить и тот факт, что при своевременно начатом лечении в большинстве случаев признакам данной патологии развиться не удается. В итоге, больной ребенок ничем не будет отличаться от своих сверстников или почти ничем. Что же делать, если диагноз фенилкетонурии подтвердился? В данном случае необходимо в самую первую очередь уделить пристальное внимание питанию малыша. В таких случаях очень важно снизить до минимума в его ежедневном рационе все продукты питания, в состав которых входит большое количество фенилаланина. Ведя борьбу с данной генетической патологией, родителям лучше всего остановить свой выбор на специальных смесях, в состав которых достаточное количество всех необходимых для детского организма аминокислот. Эффективность терапии данного недуга напрямую зависит от того, насколько ответственно подошли родители к правилам диетотерапии. Помимо этого немаловажное значение в борьбе с данной патологией имеют и регулярные визиты к лечащему врачу. Откладывать очередную консультацию в длинный ящик ни в коем случае нельзя, так как при данном заболевании каждый день является на счету. Регулярно следует сдавать и анализ крови, посредством которого можно будет контролировать уровень фенилаланина в крови больного малыша. Это очень важно, так как диетотерапию порой и видоизменяют, так как различные продукты питания воспринимаются детьми по-разному. Лечение данного заболевания будет намного успешней, если родителям удастся установить постоянный контакт с генетиком, который сможет давать им нужные рекомендации, причем своевременно. Продолжительность курса терапии данной патологии составляет семь – восемь, а иногда и больше лет. Есть ли возможность помочь родителям, у которых есть ребенок больной фенилкетонурией, иметь здорового малыша? Наверняка данный вопрос, а точнее ответ на него интересует каждую семью, в которой есть ребенок, страдающий от данного генетического заболевания. На самом деле таким родителям помочь можно. На сегодняшний день существует так называемая дородовая диагностика фенилкетонурии. Диагностика в данном случае осуществляется на девятой – одиннадцатой либо на шестнадцатой – восемнадцатой неделе беременности. Женщина приходит в кабинет гинеколога, который проводит забор незначительного количества клеток плода, которые находятся непосредственно в околоплодной жидкости, крови плода или плодных оболочках. Взятый материал направляют в специальную лабораторию пренатальной диагностики для молекулярного исследования. Посредством данного исследования удается выявить наличие либо отсутствие мутации в гене, который отвечает за развитие такой патологии как фенилкетонурия. В случае если мутация в гене отсутствует, значит, женщина может совершенно спокойно дожидаться рождения малыша. Если же результат положительный, тогда родители сами решают, что им делать – оставлять больного ребенка либо прервать беременность?