Фенилкетонурию принято считать одной из тех патологий, которой свойственно постепенно нарушать нормальную деятельность головного мозга. При отсутствии своевременного и адекватного диетического лечения при данном заболевании отмечается достаточно серьезное отставание в физическом развитии ребенка. Особенно сильно страдает именно опорно-двигательный аппарат. Так как данная патология является крайне сложной и достаточно распространенной, вне всякого сомнения, ею заинтересовались многочисленные медицинские педиатрические сообщества. В ходе многочисленных клинических исследований, при проведении которых ученые пытались досконально изучить данное заболевание, удалось установить, что при фенилкетонурии наблюдается нарушение обменного процесса не только фенилаланина, но еще и биоптерина. На самом деле опасность данной патологии скрывается в том, что ее невозможно выявить на самом раннем этапе ее развития (в момент зачатия ребенка или его внутриутробного развития). Однако данное заболевание часто выявляется при обращении внимательного к своему ребенку родителя, который выявляет ряд специфических для данного заболевания симптомов. Если одних не удивляет частая рвота малыша, то другие в таких случаях начинают сдавать многочисленные анализы. В принципе, от родителей зависит многое и это на самом деле так. Каковы же причины развития фенилкетонурии? Фенилкетонурия – это одна из самых сложных патологий, которая передается по наследству на генетическом уровне. До тех пор пока ребенок остается в утробе матери, данное заболевание диагностировать не представляется возможным по причине сложности получения пригодного для генетического исследования биоматериала малыша. Достаточно сложно клинически выявить данное заболевание в течение первых недель жизни ребенка. Лишь наиболее внимательные родители в состоянии своевременно обратиться за медицинской помощью в случае выявления:
- амбарного (мышиного) запаха, ощущаемого при контакте с малышом
- частой, ничем не мотивированной рвоты
- повышенной возбудимости ребенка (плаксивость, повышенная двигательная активность)
- наличия отклонений в физическом и психическом развитии малыша
Вызвать развитие генетического дефекта могут многие причины, среди которых можно выделить: хронический алкоголизм будущих родителей, инфекционно воспалительные процессы половых органов, воздействие на организм родителей радиации и прочих вредных факторов окружающей среды. Запомните, современная медицина до сих пор не разработала эффективного метода предупреждения или лечения данного заболевания, используя который Вы бы могли на все сто процентов быть уверены в том, что очень скоро Ваш ребенок полностью излечится. Единственным методом предупреждения развития симптомов ферментной печеночной недостаточности является строгое соблюдение предписанной диеты. Однако следует отметить, что при условии своевременного выявления данного заболевания, своевременного назначения адекватной диеты и ответственного отношения родителей к здоровью собственного ребенка возможно предупреждение развития токсического поражения организма малыша. Процент таких малышей, которым удалось избежать тяжелых поражений при данном заболевании, достаточно высок и год от года растет. Это связано в первую очередь со своевременной выявляемостью данного заболевания и проведением всех необходимых лечебных мероприятий. Хочется обратить внимание родителей, которым сообщили об этом серьезном диагнозе – состояние здоровья Вашего ребенка во многом зависит от Вашей ответственности. А соблюдение предписаний лечащего врача педиатра является залогом успеха в борьбе с данным заболеванием.