Фенилкетонурией именуют врожденную патологию, которой свойственно вызывать задержку в психическом развитии ребенка. К числу других признаков данного заболевания можно причислить как судороги, так и стереотипные движения, изменения кожного покрова, специфическую походку, микроцефалию, необычное положение верхних и нижних конечностей и так далее. Каковы методы терапии данной патологии? В борьбе с данной патологией очень важно не только соблюдать особый режим питания, но еще и регулярно давать ребенку специальные лекарственные препараты. Что касается непосредственно питания, то оно должно предусматривать употребление пищи, в состав которой входит минимальное количество фенилаланина. Так как данной аминокислоты особенно много в белке, детям ни в коем случае нельзя давать в самую первую очередь продукты животного происхождения. К их числу можно причислить как молочные продукты, так и рыбу, мясо, грибы, птицу и так далее. Сразу же отметим, что такой диеты следует придерживаться с самого первого дня подтверждения диагноза, то есть с момента выявления фенилкетонурии. Если же говорить о медикаментозном лечении, то в данном случае выбор специалистов падает на ноотропные медикаменты, одним из которых является препарат под названием пирацетам. Так как с пищей организм ребенка получить достаточное количество витаминов и белков не может, детям в таком случае прописывают еще и белковые гидролиза ТМ и аминокислотные смеси, в состав которых входит достаточно большое количество не только микроэлементов, но еще и витаминов. К числу данных препаратов можно отнести как тетрафен, так и афенилак, лофеналак, фенил-100, фенил-400 и многие другие. Сразу же отметим, что все эти препараты можно давать детям в возрасте старше одного года. В случае если у малыша отмечается атипичня форма данного заболевания, тогда ему может быть назначен еще и дигидробиоптерин. Вводят его внутримышечно либо внутривенно. В некоторых случаях никак не обойтись и без помощи медикамента под названием леводопа. Данный препарат особенно часто прописывают детям в том случае, если у них отмечается повышенная резистентность к другим методам терапии. Немаловажно обратить внимание родителей и на существующие меры предосторожности при медикаментозной терапии фенилкетонурии. Так, к примеру, при курсе терапии триметопримом вполне возможно ухудшение общего самочувствия ребенка, страдающего непосредственно от атипичной формы данной патологии. Если это произошло, немедленно свяжитесь со специалистом и обсудите происходящее. Наверняка данный медикамент удастся заменить другим средством такого же действия. В заключении отметим, что медикаментозное лечение данного наследственного заболевания следует продолжать до тех пор, пока половая система ребенка не созреет до конца. Вполне возможно, что курс терапии продолжат даже после этого. И еще, если Вы страдаете от фенилкетонурии, но при этом очень хотите стать мамой, для начала пройдите курс специального лечения и только после этого думайте о зачатии. Торопиться в таких случаях никуда не нужно. Все следует делать правильно и по четко спланированной схеме. Хотите знать какой, запишитесь на консультацию специалиста.

Все заболевания на генном уровне представляют собой целую область патологий, которые возникают вследствие мутаций в генах. В большинстве случаев это связано с наследственным нарушением обмена веществ, которое отмечается в организме человека. В медицине такие состояния именуют ферментопатиями. По типу метаболических заболеваний данные недуги подразделяются на патологические состояния, которые связаны как с нарушением липидного либо аминокислотного обмена, так и с нарушением углеводного либо минерального обмена. Заболевание под названием фенилкетонурия возникает как раз таки в результате нарушения аминокислотного обмена, а именно фермента под названием фенилаланин. Каков же механизм развития фенилкетонурии? Фенилаланин представляет собой неизменимую аминокислоту, которая является достаточно важным ферментом человеческого организма. Сразу же отметим, что фенилаланину не свойственно синтезироваться в человеческом организме из каких-либо аминокислот. Получается, что данный компонент попадает в организм каждого человека совместно с различными продуктами питания. Определенная часть данного фермента принимает неотъемлемое участие в синтезе построения белков. Другая же его часть, причем наибольшая по своему объему, превращается под воздействием фенилаланингидроксилазы в тирозин. Тирозин в свою очередь является так называемым строительным материалом для весьма разнообразных биологически активных веществ. В случае если в организме отмечается значительное снижение активности данного фермента, детский организм тут же начинает ощущать его недостаток. Помимо этого бездействующий фермент начинает накапливаться в больших количествах не только в тканях, но еще и в органах, при этом оказывая весьма негативное влияние на всю центральную нервную систему. В результате, на лицо серьезные нарушения со стороны психического развития. Чрезмерное количество фенилаланина, вне всякого сомнения, сказывается и на работе почек. Теперь им уже не удается своевременно реабсорбировать все имеющиеся ферменты. Так как в состав мочи входит компонент под названием фенилкетон, отсюда и название данного заболевания – фенилкетонурия. У новорожденных данная патология отмечается в одном случае из пятисот. Сразу же отметим, что данное заболевание может проявиться у ребенка как у больных, так и совершенно здоровых родителей. Особенно часто случаи фенилкетонурии встречаются в странах северной европейкой части и все потому, что именно в них чаще всего браки заключаются между родственниками. Помимо того, что фенилаланин накапливается в больших количествах в тканях и органах, его чрезмерное скопление отмечается еще и в крови. В таких случаях у детей развивается еще и такое заболевание как фенилаланинемия. Так как данной патологии свойственно приводить к пожизненной инвалидности, очень важно своевременно начать с ней бороться, причем ребенок должен находиться под строгим и постоянным контролем специалиста.

Природа – весьма непредсказуемая и удивительная вещь. Огромному количеству людей она приносит одни лишь радости и дарит им совершенно здоровых детей, других же обделяет, преподнося им своего рода «сюрпризы» жизни. Одним из таких сюрпризов принято считать сферу генетических закономерностей, а точнее заболеваний, которые возникают вследствие наследственных мутаций генов. Особенно часто дети с различными врожденными патологиями рождаются в весьма благополучных семьях. В таких случаях родители просто не знают о том, что у них в организме имеется так называемый патологический задаток. Одной из таких наследственных патологий является заболевание под название фенилкетонурия. Каковы же методы диагностики данного недуга? Ни для кого не секрет, что новорожденный начинает расти и развиваться с самых первых дней жизни. До недавнего времени было принято считать, что данную патологию на самом раннем этапе ее развития выявить невозможно. На сегодняшний же день вопрос своевременного выявления данного заболевания у младенцев принято считать решенным. Все последние десять лет ученые занимались данным вопросом и наконец-то нашли правильный подход к решению имеющейся проблемы. Современная медицина предоставляет так называемый скрининг-тест, который представляет собой метод массового обследования младенцев на наличие непосредственно фенилкетонурии. Данный тест является ничем иным как анализом крови. Пройти данный тест можно в каждом центре генетики и в родильных домах. В чем же заключается скрининг-тест? Уже на третий – пятый день жизни новорожденного у него через три часа после последнего кормления берут из пятки всего лишь несколько капель крови, которую впоследствии наносят на специальный бумажный бланк, имеющийся в каждой лаборатории. Капли крови следует наносить на бумажный бланк таким образом, чтобы получилось всего три кружка, диаметр которых должен быть не меньше двенадцати миллиметров. Очень важен еще и тот факт, чтобы эти кружки были пропитаны кровью полностью. В последующем этот бланк вместе с кровью отправляют в лабораторию скрининга, специалисты которой проводят ее анализ, посредством которого удается выявить истинное количество фенилаланина в сыворотке крови. Данный анализ проводят в течение суток, так что Вы сможете ознакомиться с его результатом уже через двадцать четыре часа с момента, как он попадет в лабораторию скрининга. Чем раньше будет взят анализ крови, тем лучше. И еще, проследите за тем, чтобы данные скрининг-теста были записаны в обменную карту ребенка. Это очень важно. Если же в родильном доме по определенным причинам данный анализ сдать не удалось, тогда запишитесь на консультацию к генетику, который выдаст Вам направление на проведение данного теста. В случае если результат анализа является положительным, тогда Вас в обязательном порядке попросят сдать его еще раз. Если и повторное тестирование укажет на наличие данной патологии, тогда придется начинать весьма продолжительный курс терапии данного недуга. Паниковать в таких случаях не нужно. Следуйте всем рекомендациям специалиста и тогда вполне возможно, что уже через несколько лет Вам удастся забыть о фенилкетонурии раз и навсегда.

Люди, предпочитающие питаться фаст фудом, стареют быстрее. Это не просто антиреклама. Это выводы, которые были получены заокеанскими исследователями. В Соединенных Штатах Америки врачи очень обеспокоены снижением уровня здоровья у населения. Одной из причин этого процесса обозначили фаст фуд. В продуктах фаст фуда очень много фосфатов. Эти вредные в больших количествах вещества значительно приближают физиологическую старость. Опыты были проделаны на лабораторных грызунах. Бедные грызуны, рацион которых был составлен из обычных продуктов фаст фуда, умерли всего за неполных четыре месяца. Их же сверстники, которые ели здоровую пищу, протянули в лаборатории больше пяти месяцев. Таким образом, американские ученые сделали вывод о вредном влиянии этой еды на продолжительность жизни. Процессы, происходящие в организмах всех млекопитающих, схожи между собой. Поэтому нет причин не доверять выводам американских экспертов. Наивысшее количество вредных соединений фосфора присутствует в так любимых всеми сладких газированных напитках. Зато, какая пища продлевает человеческую жизнь, врачи тоже уже установили. Оказывается, что куриные яйца все-таки полезны. Споры по поводу их ценности, как продукта велись все последнее десятилетие. Одни врачи утверждали, что яйца – это источник холестерина и тяжелых белков, а другие считали, что именно яйца могут обогатить рацион полезными аминокислотами. Победили последние. Регулярное употребление куриных яиц предупреждает катаракту, помогает организму справиться с ядами, попадающими из атмосферы, вводит в организм массу важных веществ.