Фенилкетонурия – это одно из наследственных заболеваний, в борьбе с которым особое внимание уделяют именно диетотерапии. Питание в данном случае играет очень важную роль. Порой оно является одним единственным методом лечения, особенно в тех случаях, когда данную патологию удалось выявить в течение первых трех месяцев жизни малыша. Так как данная патология сопровождается значительным увеличением уровня фенилаланина в сыворотке крови, понятно, что питание в данном случае должно предусматривать минимальное употребление продуктов, в состав которых входит данный компонент. В результате, больным данной патологией рекомендуют снизить до минимума количество всех высокобелковых продуктов. Это касается как хлебобулочных изделий, так и мяса, творога, гороха, печени. Орехи, яйца, шоколад, рыба, творог, крупы, молоко – все это также продукты питания, от которых в данный период времени необходимо отказаться. Что касается фруктов и овощей, то их можно давать малышу избирательно. В данном случае родителям необходимо подсчитывать количество фенилаланина в каждом фрукте и овоще в отдельности. Ребенку дают только те фрукты, в состав которых входит наименьшее количество данного вещества. Общеизвестным фактом является то, что в состав любого белка входит примерно пять – восемь процентов фенилаланина. В сутки в организм ребенка может попадать пятьдесят – пятнадцать миллиграмм данного компонента на один килограмм массы тела в зависимости от возраста малыша. Чем старше ребенок, тем меньше фенилаланина должно поступать в его организм. Следует отметить еще и тот факт, что допустимое количество данного вещества определяется для каждого больного фенилкетонурией в отдельности. На самом деле все зависит от индивидуальной толерантности к данному компоненту, которую удается выявить только во время курса терапии. Детям в возрасте до полугода можно давать в день не больше сорока процентов белка. Детям в возрасте от полугода до года – всего лишь двадцать пять процентов белка, детям старше года – пятнадцать процентов белка. В среднем больным дают от трех с половиной до восьми грамм белка ежедневно. Количество жира при таком питании должно составлять не более тридцати – тридцати пяти процентов. В данном случае детям дают рыбий жир, растительное, а также сливочное масло. Обогатить организм больного ребенка необходимым количеством углеводов удается посредством фруктов, овощей, продуктов питания, в состав которых входит крахмал, а также сахара. Отдельные минеральные компоненты типа железа и кальция удается получить за счет определенных медикаментов. На сегодняшний день для детей, страдающих от фенилкетонурии, выпускают и специальные белковые продукты, которые основаны на крахмале злаковых культур. К их числу можно причислить как кондитерские изделия типа кекса и печенья, так и хлеб, в составе которого нет белка, а также макароны и крупы. В случае если при таком питании количество фенилаланина в сыворотке крови больного ребенка остается в пределах 4-8 мг%, значит, малыш намного лучше развивается как в физическом, так и в умственном плане. Получается, что тактика выбрана правильно. Если же этих показателей добиться не удается, значит, ежедневный рацион питания крохи требует некоторых изменений.

Почти все знают о том, что фаст фуд вреден. Но, тем не менее, мало кто совершенно отказался от подобной пищи. А для кого-то фаст фуд – это единственная возможность перекусить во время рабочего дня. Поэтому следует рассмотреть не вопрос о полном отказе от быстрой еды, а о том, чтобы сделать вредную пищу менее вредной. Для начала следует перестать есть на ходу. Процесс пищеварения очень страдает, если питаться в буквальном смысле слова на ногах. Плохо вырабатывается желудочный сок, тяжело работает поджелудочная железа. Кроме этого, на ходу пища почти не пережевывается, а отправляется в желудок большими кусками. Для того чтобы снизить воздействие этих вредных факторов, следует, как минимум, присесть хоть на бордюр и хорошенько пережевывать каждый кусочек. При выборе пиццы следует отдавать предпочтение сортам без колбасы или ветчины, в которых совсем мало острого соуса. К тому же желательно остановить свой выбор на тонком корже. Для фанатов картошки фри тоже есть советы: не следует есть ее с майонезом или жирными соусами. Для картошки тоже бывают диетические приправы, например, мягкий деревенский сыр. При заказе пищи в закусочных быстрого питания лучше останавливаться на меню для детей. К тому же следует отдать предпочтение газировкам с маркировкой «диетическая». Салат предпочтительнее заказывать без соуса или с растительным маслом. При покупке хот-дога лучше отказаться от соусов вообще. Для фанатов выпечки совет: не следует покупать выпечку жареную в масле. Лучше отдать предпочтение печеным вариантам.

На сегодняшний день специалисты выделяют три варианта такой патологии как фенилкетонурия. Первый вариант представляет собой классическую фенилкетонурию, которая была описана Фоллингом в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Данному заболеванию свойственно наследоваться только аутосомно-рецессивным способом. Возникает оно в результате мутации гена, который располагается непосредственно в длинном плече двенадцатой хромосомы. Характеризуется данная патология нехваткой фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В случае развития данной патологии у больного отмечается нарушение не только метаболизма гормонов, но еще и транспорта аминокислот, обмена гликопротеидов и белков, а также нормальной работоспособности печени. При своевременно начатом лечении дети чаще всего вырастают без существенных отклонений в умственном и физическом развитии. Вторым вариантом данной патологии принято считать атипичную фенилкетонурию, которую удалось описать ученому Смиту в тысяча девятьсот семьдесят четвертом году. Данная форма этой патологии напрямую взаимосвязана с нехваткой дигидроптеридинредуктазы. Наследуется она также как и классическая форма данной патологии, однако генный дефект в этом случае располагается в коротком плече четвертой хромосомы. Недостаточное количество дигидроптеридинредуктазы препятствует своевременному восстановлению активной формы тетрагидробиоптерина. Даже при своевременно начатой терапии развития симптомов данной патологии избежать не удается. Получается, что данная форма этого заболевания является резистентной к диетотерапии. Третий вариант фенилкетонурии удалось описать Кауфману в тысяча девятьсот семьдесят восьмом году. Наследуется данная форма этой патологии также как и все остальные. Вызвана она недостаточным количеством 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, которая принимает неотъемлемое участие в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Симптомы, наблюдающиеся при данной патологии, очень походят на признаки атипичной фенилкетонурии. Третий вариант данного заболевания также является резистентным к диетотерапии. Различают также клиническую, материнскую и некоторые другие формы этой генетической патологии, изучение которых продолжается по сегодняшний день.

Помимо диетотерапии существует еще и другой метод лечения данного заболевания, а именно генотерапия. Сразу же отметим, что специалистам до конца изучить данный метод лечения этого генетического заболевания никак не удается. Из трех основных шагов раскрыты только два. Один из них до сих пор изучается. Если его все же удастся изучить, тогда вполне возможно, что уже очень скоро фенилкетонурию можно будет назвать легко излечимой патологией. К числу других дополнительных методов терапии фенилкетонурии можно причислить как лечебную физкультуру, так и курсы массажа. Все чаще и чаще медицинские сотрудники говорят и о том, что в борьбе с данным генетическим недугом следует использовать еще и лазеростимуляцию. Стимулировать лазером необходимо непосредственно биологически активные точки. Осуществлять данную процедуру необходимо низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером. Что касается лечебной физкультуры, то она необходима всем детям, страдающим от данной патологии для того, чтобы укрепить их опорно-двигательную систему. И, наконец, психологическая поддержка. Она в этом случае крайне необходима, так как такие дети чаще всего чувствуют себя изгоями общества. В дошкольные учреждения их не принимают, так как они существенно отстают в развитии. В результате, родители становятся их единственными собеседниками. Конечно же, детям чаще всего одних только родителей не хватает. Лучше всего взять психолога, который сможет научить ребенка познавать окружающий его мир, преодолевать негативные личностные реакции, а также целенаправленно двигаться вперед.