Фенилкетонурию принято считать одной из тех патологий, которой свойственно постепенно нарушать нормальную деятельность головного мозга. При отсутствии своевременного и адекватного диетического лечения при данном заболевании отмечается достаточно серьезное отставание в физическом развитии ребенка. Особенно сильно страдает именно опорно-двигательный аппарат. Так как данная патология является крайне сложной и достаточно распространенной, вне всякого сомнения, ею заинтересовались многочисленные медицинские педиатрические сообщества. В ходе многочисленных клинических исследований, при проведении которых ученые пытались досконально изучить данное заболевание, удалось установить, что при фенилкетонурии наблюдается нарушение обменного процесса не только фенилаланина, но еще и биоптерина. На самом деле опасность данной патологии скрывается в том, что ее невозможно выявить на самом раннем этапе ее развития (в момент зачатия ребенка или его внутриутробного развития). Однако данное заболевание часто выявляется при обращении внимательного к своему ребенку родителя, который выявляет ряд специфических для данного заболевания симптомов. Если одних не удивляет частая рвота малыша, то другие в таких случаях начинают сдавать многочисленные анализы. В принципе, от родителей зависит многое и это на самом деле так. Каковы же причины развития фенилкетонурии? Фенилкетонурия – это одна из самых сложных патологий, которая передается по наследству на генетическом уровне. До тех пор пока ребенок остается в утробе матери, данное заболевание диагностировать не представляется возможным по причине сложности получения пригодного для генетического исследования биоматериала малыша. Достаточно сложно клинически выявить данное заболевание в течение первых недель жизни ребенка. Лишь наиболее внимательные родители в состоянии своевременно обратиться за медицинской помощью в случае выявления:

Каждой беременной женщине, которая попала в роддом, рекомендуют сдать определенное количество анализов, одним из которых является анализ крови на гипотиреоз и фенилкетонурию. Сразу же отметим, что, несмотря на то, что современная медицина постоянно прогрессирует, далеко не всегда специалистам удается вовремя выявить, а, следовательно, и предупредить развитие тех или иных достаточно серьезных наследственных недугов. Более того, от них не всегда удается и избавиться. Что представляет собой фенилкетонурия? Под фенилкетонурией или, как ее еще называют, болезнь Фоллинга, подразумевают весьма сложную наследственную патологию, которая в самую первую очередь поражает центральную нервную систему. Явным признаком данного недуга принято считать серьезное отставание непосредственно в психомоторном развитии. Помимо этого при данном заболевании отмечаются также расстройства не только мышечного тонуса, но еще и движений. В основе данной патологии лежит нарушение обмена фермента, который главным образом отвечает за умственную деятельность ребенка. Взглянув на малыша с данным заболеванием, практически сразу же можно отметить тот факт, что его телосложение является непропорциональным. Очень часто у таких деток наблюдаются еще и различные нарушения в развитии таких жизненно важных органов как печень, почки, сердце и так далее. Данная патология является наследственной. В случае если фенилкетонурией болеют оба родителя, тогда ребенок появляется на свет с данным недугом в двадцати пяти процентах случаев. В таких же количествах случаев ребенок может появиться на свет и совершенно здоровым. Все зависит от того, какой именно ген переймет плод – здоровый либо тот, который подвергся мутации. В борьбе с данной патологией самым главным фактором принято считать выявление фенилкетонурии не позднее второго месяца жизни новорожденного. Лечение данного заболевания является комплексным. Что такое гипотиреоз? Гипотиреоз принято считать собирательным термином, который предусматривает состояние организма, сопровождающееся очень маленьким количеством гормонов щитовидной железы. Впервые о данной патологии, а также ее проявлениях стало известно человечеству только в девятнадцатом веке. Как правило, выявить данную патологию у новорожденных не так уж просто, так как все дети с данным недугом по своему внешнему виду ничем не отличаются от своих сверстников. Характеризуется данный недуг полной либо частичной недостаточностью тиреоидных гормонов, что в свою очередь становится причиной замедленного развития не только всех органов, но еще и всех систем организма. Эта патология, также как фенилкетонурия, в самую первую очередь поражает именно центральную нервную систему. На благоприятный прогноз при терапии данного недуга можно рассчитывать только в том случае, если заболевание удалось выявить на первом месяце жизни младенца. Терапия гипотиреоза предусматривает использование гормонов щитовидной железы. Если же терапия не будет начата своевременно, тогда ребенка поджидает прогрессирующая умственная недостаточность, причем весьма тяжелая. При наличии данной патологии очень важно, чтобы родители четко следовали всем рекомендациям специалиста.

В случае если повторное проведение скрининг-теста указывает на факт повышенного количества фенилаланина в сыворотке крови ребенка, тогда его родителей тут же приглашают на консультацию генетика, чтобы сообщить им о том, что их малыш болен фенилкетонурией. В самую первую очередь в обязанности специалиста входит четко объяснить причину развития данной патологии, а также рассказать об ее патогенезе и существующих методах терапии. Немаловажно отметить и тот факт, что при своевременно начатом лечении в большинстве случаев признакам данной патологии развиться не удается. В итоге, больной ребенок ничем не будет отличаться от своих сверстников или почти ничем. Что же делать, если диагноз фенилкетонурии подтвердился? В данном случае необходимо в самую первую очередь уделить пристальное внимание питанию малыша. В таких случаях очень важно снизить до минимума в его ежедневном рационе все продукты питания, в состав которых входит большое количество фенилаланина. Ведя борьбу с данной генетической патологией, родителям лучше всего остановить свой выбор на специальных смесях, в состав которых достаточное количество всех необходимых для детского организма аминокислот. Эффективность терапии данного недуга напрямую зависит от того, насколько ответственно подошли родители к правилам диетотерапии. Помимо этого немаловажное значение в борьбе с данной патологией имеют и регулярные визиты к лечащему врачу. Откладывать очередную консультацию в длинный ящик ни в коем случае нельзя, так как при данном заболевании каждый день является на счету. Регулярно следует сдавать и анализ крови, посредством которого можно будет контролировать уровень фенилаланина в крови больного малыша. Это очень важно, так как диетотерапию порой и видоизменяют, так как различные продукты питания воспринимаются детьми по-разному. Лечение данного заболевания будет намного успешней, если родителям удастся установить постоянный контакт с генетиком, который сможет давать им нужные рекомендации, причем своевременно. Продолжительность курса терапии данной патологии составляет семь – восемь, а иногда и больше лет. Есть ли возможность помочь родителям, у которых есть ребенок больной фенилкетонурией, иметь здорового малыша? Наверняка данный вопрос, а точнее ответ на него интересует каждую семью, в которой есть ребенок, страдающий от данного генетического заболевания. На самом деле таким родителям помочь можно. На сегодняшний день существует так называемая дородовая диагностика фенилкетонурии. Диагностика в данном случае осуществляется на девятой – одиннадцатой либо на шестнадцатой – восемнадцатой неделе беременности. Женщина приходит в кабинет гинеколога, который проводит забор незначительного количества клеток плода, которые находятся непосредственно в околоплодной жидкости, крови плода или плодных оболочках. Взятый материал направляют в специальную лабораторию пренатальной диагностики для молекулярного исследования. Посредством данного исследования удается выявить наличие либо отсутствие мутации в гене, который отвечает за развитие такой патологии как фенилкетонурия. В случае если мутация в гене отсутствует, значит, женщина может совершенно спокойно дожидаться рождения малыша. Если же результат положительный, тогда родители сами решают, что им делать – оставлять больного ребенка либо прервать беременность?

Быструм гель является аналогом Фастум геля. В состав данного лекарственного препарата, как и в состав Фастум геля, входит вещество под названием кетопрофен, а также нерола и лаванда. Именно за счет данных компонентов Быструм гель способен избавлять больного от боли и воспалительных процессов. Оба этих препарата основаны на воде и спирте. Таким образом, усиливается их местноанестезирующее свойство. Быструм гель полностью повторяет все показания к применению этого геля. Данный препарат можно использовать в борьбе с многочисленными заболеваниями опорно-двигательного аппарата, которые носят воспалительный либо травматический характер. Достаточно часто данные гели применяются и для снижения боли при остеохондрозе. Чтобы добиться необходимых результатов одних гелей будет недостаточно. Быструм гель нужно использовать наряду с миорелаксантами и хондропротекторами. К числу данных препаратов относятся сирдалуд, мидакалм, терафлекс, структум, хондролон и многие другие. Использование Быструм геля, также как и применение Фастум геля, способствует снижению припухлости и скованности суставов, усилению их подвижности, уменьшению воспалительного процесса и болевых ощущений. Использовать Быструм гель можно два раза в сутки, также как и Фастум гель. У обоих препаратов одни и те же побочные эффекты и противопоказания. В подвижности суставов, а также их прочности немаловажную роль играет кальций. Современный человек уделяет этому веществу очень маленькое значение, при этом, забывая о том, что нужно принимать как можно больше продуктов питания, обогащенных именно кальцием. Заменить все эти продукты сможет Биокальций корпорации Тяньши. Принимая данную биодобавку, человек сможет быть спокоен относительно прочности его суставов.